Copie d’ADN et identification de l’origine des maladies : l'IA révèle le secret

Copie d’ADN et identification de l’origine des maladies : l’IA révèle le secret

Des chercheurs de l'Université de Northwestern (Illinois, États-Unis) ont développé un modèle Deep Learning capable d'identifier l'emplacement où un processus génétique appelé polyadénylation se produit sur le génome. Ils affirment que ce développement a le potentiel d'accélérer la recherche sur les maladies et les troubles qui surviennent lorsque le processus de copie d'ADN tourne mal.

Deep Learning : identifier l'origine potentielle des maladies

Une recherche menée par des chercheurs de l'université Northwestern et publiée dans la revue scientifique Nature, démontre comment identifier les mutations génétiques qui pourraient être l'origine d'une maladie ou d'un trouble. Ceci, grâce à l'IA, au Deep learning plus précisément.

Pour arriver à ce résultat, les chercheurs ont développé un algorithme de Deep Learning. Ce modèle est capable d'identifier l'emplacement où un processus génétique appelé polyadénylation (polyA) se produit sur le génome.

La polyadénylation fait référence au processus par lequel des nucléotides sont ajoutés à l'ARN, les stabilisant et les préparant à la traduction en protéines. Il s'agit d'une étape cruciale dans l'expression normale des gènes.

Comprendre l'importance du processus de polyadénylation 

Ce processus est essentiel pour indiquer à l'ARN quand arrêter la transcription, un événement connu sous le nom de terminaison, qui empêche une expression génique erronée.

La polyadénylation serait impliquée dans le cancer, le diabète néonatal et certains troubles génétiques. Néanmoins, les scientifiques savent peu de choses sur l'emplacement des sites de polyadénylation sur le génome et les facteurs qui pourraient l'influencer.

Cette recherche « consiste à comprendre comment cette terminaison est contrôlée », explique Zhe Ji, Ph.D., professeur adjoint de pharmacologie à la McCormick School of Engineering et auteur principal de l'étude. 

Ouvrir la voie aux applications thérapeutiques

Les chercheurs expliquent qu'il pourront utiliser leur modèle Deep Learning pour la recherche axée sur l'identification des mutations génétiques clés, celles qui pourraient être à l'origine de maladies

Copie d'ADN et identification de l'origine des maladies : l'IA révèle le secret

À partir de là, ils pourraient éventuellement trouver et développer des traitements thérapeutiques ciblés. « Il s'agit d'un outil de présélection très utile pour étudier les variantes génétiques à haut débit », explique Emily Kunce Stroup, co-auteur de l'étude. 

« Nous espérons que cela contribuera à réduire le nombre de mutations candidates pour rendre le processus plus efficace », ajoute-t-elle. Ces connaissances peuvent aider à contrôler ou à prévenir la polyA lorsque ses processus deviennent incontrôlables, comme dans les cas de l'épilepsie et de la dystrophie musculaire, concluent les chercheurs. 

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